신기술 유전자 검사 액체 생검이 암을 조기에 발견하는 방법

암 진단 신기술 액체 생검

 

혹시 유전자 검사를 받아본 적 있나요? 전 3번 받아봤는데요. 처음 받았을 때는 50가지 종류의 변이를 찾아낼 수 있다고 했었는데 최근에 두 번의 유전자 검사는 약 200개의 변이를 찾아낼 수 있다고 합니다. 단지 피만 뽑았을 뿐인데 어떻게 피에서 암이나 이상유전자를 찾을 수 있는지 궁금하여 알아보았습니다.

 

목차

1. 혈액 속 DNA의 양과 액체 생검의 중요성

2. 액체생검과 수술 후 재발, 그리고 스크린링

3. 개인특이적 맞춤 패널

4. 혈액검사를 통한 암 진단

5. 조기 암 진단에 대한 중요성

6. 끝맺음

 

 

1. 혈액 속 DNA의 양과 액체 생검의 중요성

 

 

액체 생검

암세포에서 유래된 DNA조각들이 혈액, 소변, 흉수, 뇌척수 등의 액체로 유리되어 나옵니다.

 

혈액 속에 DNA 얼마나 있을까?

우리의 몸에서 10cc의 혈액을 추출하면, 그중에서 약 5cc는 혈장(플라스마)이며, 이 안에는 약 30 나노그램의 DNA가 존재한다고 합니다.

 

만약 우리가 보고자 하는 특정한 DNA 변이가 0.1% 존재한다면, 그것은 만개의 DNA 몰레큘 중에서 10개가 그 변이를 가지고 있다는 것을 의미합니다.

 

액체생검의 장점

이 DNA의 양을 분석하는 것은 액체 생검의 중요한 부분입니다.

 

① 액체 생검은 여러 번 반복할 수 있으며, 그 결과를 실시간으로 모니터링할 수 있습니다. 이는 치료 중에 환자의 상태 변화를 즉시 파악하고 치료 방향을 조정하는 데 큰 도움이 됩니다.

 

② 액체 생검은 여러 군데에 분포한 종양에서 나오는 정보를 한꺼번에 얻을 수 있습니다. 종양마다 다른 유전자 타이핑 결과를 가지고 있을 수 있기 때문에, 이를 통해 통합적인 결과를 얻을 수 있습니다. 이는 종양의 헤테로지니티를 극복하는 데 중요한 역할을 합니다.

 

③ 액체 생검은 작은 크기의 암세포에서도 DNA를 검출할 수 있습니다. 암세포는 그 크기에 상관없이 DNA를 지속적으로 방출하며, 이를 통해 고도의 기술을 이용해 탐지할 수 있습니다. 이는 임상적으로 탐지가 어려운 초기 단계의 암도 발견할 수 있게 합니다.

 

④ 액체 생검은 시간 효율성이 뛰어납니다. 일반적인 유전자 검사는 슬라이드를 찾고, DNA를 추출하는 등의 과정이 필요해 3~4주의 시간이 소요되지만, 액체 생검은 혈액을 추출하고 분석하는 과정이 단순해 일주일 내에 결과를 얻을 수 있다는 장점이 있습니다.

 

 

2. 액체생검과 수술 후 재발, 그리고 스크린링

 

 

MRD(Minimal Residual Disease) 미세잔존암

수술 후에도 암이 존재하지만 기존 검사로는 암조직이 탐지되지 않는 수치로 임상적으로 1cm의 10의 9승 셀 정도까지만 탐지할 수 있는 수치입니다. 하지만 MRD가 낮아도 이는 MRD가 양성이라는 것을 의미하며, 이 상태가 지속되면 임상적 재발로 이어질 수 있습니다.

 

수술 후 재발률

대략 30% 정도이며, 이런 재발이 진행되면서 미세한 잔여암이 남게 됩니다. 이런 미세 잔여암을 조기에 발견하고 적절한 치료를 적용하는 것이 암 치료의 성공을 결정짓는 중요한 요소가 됩니다. 이에 대해 많은 전문가들이 인식하고 있습니다.

 

스크리닝

미세 잔여암 같은 양이 적은 상황에서는 일반 패널보다 원래 암이 존재했던 유전자 변이를 먼저 파악하는 것이 중요합니다. 그렇게 파악한 유전자 변이 정보를 바탕으로 환자 개인별 맞춤 패널을 제작하게 됩니다.

 

 

3. 개인특이적 맞춤 패널

 

 

수술 후에는 개인특이적 맞춤 패널이 필요합니다. 이는 조직을 얻어 유전자 검사를 통해 개인별 패널을 제작하는 과정입니다. 이 맞춤 패널은 환자에게 존재하는 유전자 변이만을 포함하며, 이를 '비스포크 패널'이라고 부릅니다.

 

이 비스포크 패널을 활용하여 미세 잔여암을 탐지합니다. 개인특이적인 비스포크 패널을 이용하면 60% 이상에서 유전자 변이를 탐지할 수 있습니다.

 

따라서 이런 개인특이적 맞춤 패널을 만드는 것이 MRD 검사에 있어 중요한 포인트가 됩니다. 이는 미세 잔여암의 조기 발견과 적절한 치료를 위한 필수적인 과정이라고 할 수 있습니다.

 

 

4. 혈액검사를 통한 암 진단

 

암 치료방법

췌장암의 다양한 치료 방법

대장암 VS 용종, 치질

 

 

혈액 검사를 통해 암을 탐지하고 진단하는 것은 가능하지만, 이때 양이 적은 경우에는 돌연변이만으로는 빈도가 적어 암세포가 갖는 다른 특징을 이용해야 합니다. 여기서 말하는 다른 특징은 메틸레이션 시그니처를 말합니다.

 

이러한 진단 방법을 통해 혈액 검사로 액체 생검을 통해 암을 진단할 수 있습니다. 이를 멀티 캔서 얼리 디텍션(Multi-Cancer Early Detection, MCED)이라고 부릅니다.

 

MCED는 혈액 검사를 통해 한 번에 여러 종류의 암을 탐지할 수 있다는 장점이 있습니다. 이는 아주 작은 암세포에서 나오는 유전자를 감지할 수 있는 기술적 배경과 뮤테이션, 메틸레이션 등의 암세포가 갖는 시그니처를 혈액 검사를 통해 감지할 수 있기 때문입니다.

 

따라서 각 장기별로 따로따로 검사할 필요 없이 한 번의 혈액 검사로 여러 종류의 암을 검사하고, 원발부위까지도 예측할 수 있습니다.

 

 

5. 조기 암 진단에 대한 중요성

 

 

멀티 캔서 얼리 디텍션(Multi-Cancer Early Detection, MCED)이라는 기술은 약 2년 전 미국에서 개발되었습니다. 이 기술을 이용해 전체적으로 조기 암 진단에 대한 관심이 높아져, 심지어 국가적으로 보험 급여를 지원하겠다는 결정도 내려진 정도입니다.

 

여러 장기를 한 번에 검사하는 액체생검

최근 약 2000명의 환자를 대상으로 이 기술을 적용해 본 결과, 암을 85%의 정확도로 탐지할 수 있었고 또한, 암이 어디서 발생했는지를 83%의 정확도로 예측할 수 있었습니다.

 

이를 통해 관련된 장기를 검사하게 되며, 이는 여러 가지 장기를 한 번에 검사할 수 있는 것은 액체 생검이 유일한 방법이기 때문에 암 스크리닝에 중요한 역할을 할 것으로 생각됩니다.

 

 

6. 끝맺음

 

 

이처럼 액체 생검은 우리의 건강을 지키는 데 있어 중요한 도구로, 그 효율성과 정확성 덕분에 많은 연구와 환자 치료에 활용되고 있습니다. 이는 혈액을 통한 암 스크리닝의 중요성을 잘 보여주는 사례라고 할 수 있습니다.

 

액체 생검을 통해 암의 전주기에서 효과적인 정밀 진단과 치료가 가능하며, 빠른 발견과 스크리닝을 통해 암으로 인한 사망률을 줄일 수 있습니다. 그래서 저희는 액체 생검이 암 정밀 의료의 중요한 기술로 자리 잡을 것이라고 생각하고 있습니다

 

앞으로도 많은 연구자들이 이 분야에 관심을 갖고 이 분야의 발전을 이끌어 나가 주길 바랍니다. 이를 통해 더 많은 환자들이 빠른 암 진단과 효과적인 치료를 받을 수 있게 되기를 기대합니다.