가족 중 유전 근육병 없어도 '근이영양증' 발생 원인 및 치료 방법

혹시 주변에 휠체어 타시는 장애인이 계신가요? 저는 30대 후반에 갑자기 근육병이 찾아와 현재는 휠체어 생활을 하게 되었습니다. 아직은 원인과 치료법을 모른다고 앞으로 의학이 더 발달하게 되면 좀 더 나은 삶을 살게 되지 않을까 기대해 봅니다.

 

목차

1. 근육병이란

2. 증상

3. 원인

4. 종류

5. 진단

6. 치료

7. 결론

 

근이영양증 근육병

 

 

1. 근육병이란

 

 

근육

우리의 몸, 특히 근육은 매우 중요한 역할을 담당합니다. 사실, 우리 체중의 약 40%는 근육이 차지하고 있습니다. 이는 우리 몸의 장기 중에서 가장 큰 비중을 차지하는 부분으로, 이는 우리 몸의 60% 이상을 차지하는 비로와 비교해 봐도 매우 큰 비율입니다.

 

근육의 종류

● 골격근육 = 운동근육 : 우리 몸 전체에 분포하며 우리가 도구를 사용하거나 자세를 유지할 때 활동하는 근육

 

● 심장 근육'과 '평활 근육' : 움직임에는 기여하지 않지만 근육의 수축에 필요한 역할

 

근육병

근육병은 주로 ‘골격 근육’에서 발생합니다. 일부 경우에는 심장 근육도 침범될 수 있습니다.

 

 

2. 증상

 

 

근육병이 발생하면, 근육의 기능이 저하되어 일상생활에 필요한 다양한 동작을 수행 데 어려움을 겪게 됩니다.

 

주요 증상

① 걷거나 앉았다 일어나기, 계단을 오르내리기 등의 동작이 힘들어질 수 있습니다.

② 무거운 물건을 들거나 스트레칭을 하기 어려워질 수도 있습니다.

③ 머리를 돌리는 등의 단순한 동작조차도 어려워질 수 있습니다.

④ 심지어 식사나 음료를 섭취하는 것조차도 어려워질 수 있는데, 이는 음식을 삼키는 것 역시 근육의 작용에 의존하기 때문입니다.

 

흔한 초기증상

앉았다 일어나기 또는 계단을 오르내리기와 같은 큰 근육을 필요로 하는 동작이 어려워지는 것입니다. 증상이 진행하면 '근 위축'이라고 부르는 증상이 나타날 수 있으며, 이는 팔, 다리, 몸통 등의 근육이 마르는 현상을 말합니다.

 

이외에도 피로감 증가, 근육통 등 다양한 증상을 동반할 수 있습니다.

 

 

3. 원인

 

 

근육병의 원인은 다양합니다. 크게 2차적인 근육병과 1 차성 근육병으로 나눌 수 있습니다.

 

A. 2차적인 근육병

다른 원인에 의해 발생하는 근육병을 말합니다. 갑상선 질환이나 당뇨병과 같은 내분비 질환, 바이러스와 같은 감염 질환 등이 이에 해당합니다. 그중에서도 가장 흔한 원인은 약물로 인해 유발되는 근육병입니다. 특히, 고지혈증 약물인 스타틴 계열 약물이 근육병을 유발할 수 있습니다. 그러나 이 약물은 많은 사람들이 복용하고 있으며, 일부 사람들에게는 가벼운 근육통이나 피로감 등을 일시적으로 유발할 수 있습니다. 만약 근육통이나 피로감이 심해져 일상생활에 지장을 준다면 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

 

B. 1 차성 근육병

그 자체로 발생하는 근육병을 말합니다. 이는 염증에 의한 근육병과 유전적 변이에 의한 근육병으로 나눌 수 있습니다. 우리 몸의 면역 세포가 우리 몸을 공격하는 자가면역 질환이 발생하면, 이는 근육을 공격하여 근육 염증을 유발할 수 있습니다.

 

 

4. 종류

 

 

근육병은 다양한 종류가 있습니다. 이는 정밀한 진단과 근육 조직 검사에 따라 구분됩니다.

 

1> 1 차성 근육병 중 가장 큰 범주를 차지하는 것은 '유전성 근육병’

근육의 영양 상태가 파괴되어 발생하는 근육병으로, '근이영양증' 또는 영어로는 'Muscular Dystrophy'라고 부릅니다. 이는 유전병으로, 유전자의 돌연변이가 원인이 됩니다.

 

가족 중에 비슷한 증상을 가진 사람이 없어도 병이 발생할 수 있습니다. 이는 환자 자신에서 처음 발생한 돌연변이가 원인이 될 수 있기 때문입니다.

 

가장 흔한 유전성 근육병

남성에서 주로 발생하는 '뒤신 근이영양증'으로, 전 세계적으로 약 3500명 중 1명이 발생한다고 알려져 있습니다.

 

2> 원인이 되는 유전자의 종류에 따라 다른 증상

* 손발이 뻣뻣해지는 '콤증후군',

* 팔을 들어 올리는 것이 어려운 '얼굴-팔근육병',

* 허벅지나 골반, 어깨 등의 근육이 영향을 받는 '팔다리 근육병' 등

 

증상에 따른 정확한 진단이 중요합니다.

 

 

5. 진단

 

 

근육병의 진단은 환자의 증상과 병력을 고려하여 이루어집니다. 처음에는 환자가 호소하는 증상이 근육병에 맞는지 확인하는 것이 중요하며, 또한 다른 질환이 있는지 확인하는 것이 필요합니다.

힘 없어짐은 근육병뿐만 아니라 뇌졸중, 척수손상 등의 중추신경계 질환, 램베르트-이튼 병과 같은 운동신경세포 질환, 말초신경 질환에서도 나타날 수 있으므로, 자세한 진단이 필요합니다.

 

근육병의 기본적 진단

① 혈액검사

혈액검사에서는 근육효소라고도 하는 근육 인산화 효소 수치를 측정하며, 이 수치는 근육병 환자에서 정상치보다 몇 배에서 수십 배까지 증가할 수 있습니다.

 

근육이 크게 손상될 경우, 간효소 수치도 비례해서 증가할 수 있습니다. 이때, 간 초음파 검사 등을 통해 간의 이상 여부를 확인할 수 있습니다.

 

② 근전도 검사

이 검사를 통해 근육의 파괴 정도와 램베르트-이튼 병, 말초신경병 등과 근육병을 구분할 수 있습니다.

 

③ 조직검사

암처럼 근육병을 진단하기 위해서는 조직학적 진단이 중요합니다. 이를 위해 근육 조직을 떼어내어 검사하게 되는데, 이는 국소마취 하에 안전하게 진행되므로 환자는 걱정할 필요가 없습니다.

 

④ 유전자 검사

유전성 근육병 의심 시에는 유전자 검사도 수행됩니다. 이미 가족 중에 같은 질환을 가진 사람이 있고 그 사람이 유전자 검사를 받았다면, 그 유전자에 대한 검사를 바로 진행할 수 있습니다.

그렇지 않은 경우에는 임상 증상, 근육 조직의 염색 소견, 가족력 등을 종합적으로 고려하여 원인 유전자를 추정하고 검사를 진행합니다.

 

현재는 차세대 유전자 염기서열 분석기를 통해 빠르고 편리하게 유전자 분석을 할 수 있습니다. 하지만 아직도 유전성 근육병 환자의 절반 이상에서는 유전자를 찾지 못하는 경우도 있습니다. 이는 향후 진단 기술의 발전과 데이터의 축적을 통해 개선될 것으로 기대됩니다.

 

 

6. 치료

 

 

근육병의 치료는 병의 원인에 따라 다양합니다.

 

가. 2 차성 근육병의 경우

원인 질환을 치료하면 근육병도 함께 개선되며, 완치도 가능합니다. 예를 들어, 약물이 원인으로 인한 근육병은 약물을 줄이거나 중단하고, 박테리아나 바이러스 등이 원인인 경우에는 해당 감염증을 치료하면 근육병이 시간이 지나면서 회복됩니다.

 

나. 1 차성 근육병인 근육염의 경우

염증을 조절하는 약물인 면역 억제제나 면역 조절제를 사용합니다. 이에는 스테로이드, 면역글로불린 주사 등 다양한 약물이 포함되며, 지속적으로 새로운 약물이 개발되고 있어 향후에는 치료 효과가 더욱 높아질 것으로 예상됩니다.

 

다. 유전성 근육병의 경우

특정 효소 부족으로 발생하는 폼페이병 등 일부 질환에서는 특정 치료제가 개발되어 있지만, 아직 대부분의 유전성 근육병에는 완치를 위한 치료제가 없습니다.

 

그러나 최근 몇 년 동안 유전 자체의 기술이 획기적으로 발전하면서 '뒤신 근이영양증' 등 일부 근육병에서는 치료제가 개발되고 사용되고 있습니다.

 

라. 치료 외 관리

근본적인 치료 외에도 증상 조절, 재활 운동, 보조기 착용, 호흡과 삼킴에 대한 평가 및 관리 등 다양한 방법으로 환자의 삶의 질을 향상하는 데 도움이 됩니다.

따라서, 초기에 정확한 진단을 받고 지속적인 관리를 받는 것이 중요합니다.

 

근육병이 진행하면서 관절 구축, 나이트럼 등의 합병증이 동반될 수 있기 때문에, 적절한 평가와 치료, 관리를 받는 것이 중요합니다. 이를 통해 근육병 환자들은 더 나은 삶의 질을 유지하고, 병의 진행을 관리할 수 있습니다.

 

 

7. 결과

 

 

근육은 우리 몸에서 중요한 역할을 하는 부분이므로, 근육의 건강을 유지하는 것이 매우 중요합니다. 그리고 근육병은 다양한 증상을 동반하므로, 이러한 증상이 나타날 경우 전문가의 도움을 받는 것이 중요합니다.

 

이미 근육병으로 진단받은 분들에게도 희망을 전하고 싶습니다. 의료진과 연구자들이 근육병 환자들의 삶의 질을 향상하고,, 병의 진행을 관리하는 데 필요한 새로운 치료법을 개발하기 위해 끊임없이 노력하고 있다고 합니다.

 

이러한 연구와 노력을 통해 근육병 환자들에게 더 나은 미래를 제공할 수 있다고 믿고 싶습니다.