근전도 검사로 알 수 있는 루게릭병의 증상(연하 장애 등)과 치료

요즘 아이유가 션의 지목을 받고 아이스 챌린지를 하고 있다고 하는데 루게릭병 환자들을 위한 것이라고 합니다. 그래서 루게릭병의 증상과 원인, 진단 그리고 예후와 치료에 대해 공부해 보았습니다.

 

 

목차

1. 루게릭병

2. 증상

- 루게릭병의 증상별 유형

3. 원인

4. 진단

5. 치료

- 루게릭병의 조기 발견

6. 결론

 

 

1. 루게릭병 (근위축성 측삭 경화증)

 

근위축성 측삭 경화증(ALS)은 루게릭병으로도 알려져 있으며, 이 질환을 진단하고 효과적으로 치료하기 위한 방법을 개발하기 위한 지속적인 연구가 진행 중입니다.

 

ALS는 실제로 치료법이 없는 치명적인 질환 중 하나로, 환자들의 신경세포가 손상되어 근육 기능을 상실하게 됩니다. 현재까지는 병의 원인과 정확한 치료법이 발견되지 않았으며, 현재 사용되는 치료법은 주로 증상을 관리하고 삶의 질을 개선하는 데 초점을 맞추고 있습니다.

 

ALS는 발병 후 비교적 짧은 시간 내에 진행되며, 3~5년 후의 생존율이 50% 미만이라는 어려운 현실을 안고 있습니다.

 

 

2. 증상

 

이 질환은 현재까지 완치 방법이 없으며 치료법은 증상을 일부 늦추는 것에 그쳐있습니다.

 

● 진행성 질환 : ALS는 심각한 진행성 질환으로, 환자의 신경세포가 점차 손상되어 기능을 상실하게 됩니다. 이 진행은 불가피하며, 현재로서는 그 과정을 막을 치료법이 없습니다.

 

● 신경 세포의 손상 : 주로 대뇌 운동과 척수 뉴런을 공격하는 경향이 있습니다. 이로 인해 환자는 근력 부족, 근긴장 상실, 마비와 같은 증상을 겪게 되어 운동기능의 저하가 있습니다.

 

● 산소 호흡기 사용 : 환자들은 진행에 따라 뉴런이 호흡 근육에 영향을 미치므로, 산소 호흡기를 사용해야 할 수 있습니다. 그러나 이것이 삶의 질을 크게 향상하지는 않습니다.

 

● 근육 약화와 위축 : 가장 특징적인 증상 중 하나는 근육의 약화와 위축입니다. 환자는 힘을 쓰기 어려워지며 근육량이 감소합니다.

 

● 경련과 무력감 : 환자들은 근육 경련, 무력감, 그리고 근육 둔화와 같은 증상을 경험할 수 있습니다.

 

● 발음 및 음성 변화 : 혀와 목소리 근육의 영향을 받아 발음과 음성이 변할 수 있습니다.

 

● 급성 호흡곤란 : 병의 진행과 함께 환자들은 호흡에 문제가 생길 수 있으며, 일부 환자는 인공호흡기나 기도 관리가 필요할 수 있습니다.

 

● 감각 이상과 통증 : 경련과 함께 감각 이상과 통증을 경험하는 경우도 있습니다.

 

● 인지 기능 유지 : 주로 운동 뉴런을 공격하지만, 인지 기능은 보통 영향을 받지 않습니다. 따라서 기억력이나 사고력에 큰 변화가 없습니다.

 

근위축성 측삭 경화증(ALS)의 증상에 따른 다양한 유형

 

환자들의 초기 증상과 증거에 따라 다음과 같이 분류됩니다.

● 구강 부위 발병형(ALS-B) : 약 30%의 환자가 이 유형에 속하며, 이들은 주로 구강 부위, 특히 혀와 인두 근육에서 증상이 나타납니다. 이 유형의 환자들은 구강 부위 마비로 시작하여 발음과 음성에 변화를 경험하게 됩니다.

 

● 수질 발병형(ALS-L) : 구강 부위가 아닌 팔이나 다리에서 증상이 시작되는 경우를 말합니다. 이 유형은 ALS 환자 중에서 가장 흔한 유형으로, 근육 약화와 마비가 주로 더 큰 근육군에서 나타납니다.

 

● 호흡 발병형(ALS-R) : 호흡 곤란이 주요 초기 증상인 경우를 나타냅니다. 이 유형은 ALS의 초기 증상 중에서 가장 드물지만, 후기 증상으로 호흡 곤란이 나타나는 경우도 있습니다. 언어 변화와 함께 삼킴 곤란 및 숨 가쁨이 이 유형에 속합니다.

 

 

3. 원인

 

아직 분명히 밝혀지지 않았으며, 이 질환을 정확히 발생시키는 요인은 여전히 미스터리한 측면이 많습니다. ALS 환자 중에는 가족력이 있는 경우도 있지만, 대다수의 환자는 가족력이 없습니다. 이러한 이유로 유전적 요인이 ALS의 원인 중 하나라고 여겨집니다.

 

또한, 세포 노화나 다른 환경적인 요인도 ALS 발병과 관련될 수 있습니다. 그러나 정확한 원인을 찾는 것은 매우 어려운 과제이며, 아직까지는 ALS 예방이나 완치를 위한 특정한 전략이 개발되지 않았습니다.

 

ALS 진단을 받은 환자와 그 가족에게는 심리적으로 매우 어려운 시간이 될 수 있으며, 담당 의사와 상담을 통해 질병의 예상 진행 상황과 관리 방법에 대한 정보와 지원을 제공하는 것이 중요합니다.

 

 

4. 진단

 

1. 근전도 (Electromyography, EMG) : ALS의 진단에 가장 중요한 검사 중 하나입니다. 근전도는 근육의 전기 활동을 기록하는 데 사용됩니다. 의료진은 근육 약화 증상을 호소하는 환자에게 근전도 검사를 권장하며, 이를 통해 신경과 근육의 손상 정도를 확인할 수 있습니다.

 

2. 혈액 검사 : 혈액 검사는 주로 다른 질환의 가능성을 배제하기 위한 감별 진단의 한 부분으로 사용됩니다. ALS 진단 자체에는 큰 도움이 되지 않습니다.

 

3. 요추 천자 검사 (Lumbar Puncture) : 이 검사 역시 다른 질환을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 이미 의사가 ALS 진단을 확신하는 경우에는 필요하지 않을 수 있습니다. 요추 천자 검사는 척수액을 채취하기 위해 척추 내부로 바늘을 삽입하는 관혈적인 검사입니다.

 

4. 신경 전도 검사 :  근전도 검사의 보조 검사로 사용되며, 신경이 근육으로 자극을 어떻게 전달하는지를 측정합니다.

 

5. 뇌 및 척수 MRI (Magnetic Resonance Imaging) : MRI 검사를 통해 뇌 및 척수의 영상을 얻을 수 있으며, 이를 통해 다른 신경계 질환이나 종양의 가능성을 배제할 수 있습니다. MRI 검사는 상대적으로 간단하게 수행할 수 있어, 초기 진단에서 의료진이 요청하는 경우가 많습니다.

 

6. 근육 생검 (Muscle Biopsy) : 의사가 항상 필요로 하지는 않지만, 근육 생검은 근육 조직의 상태를 확인하고 ALS와 유사한 근세포 이상을 확인하는 데 사용될 수 있습니다. 이는 대개 다른 검사로는 확인하기 어려운 경우에 선택적으로 실시됩니다.

 

ALS의 진단은 다양한 검사와 전문가의 평가를 필요로 하며, 정확한 진단을 위해 여러 가지 정보와 검사 결과를 종합적으로 고려해야 합니다.

 

 

5. 치료

 

한국에서 승인된 ALS 치료 약물로는 리루졸(riluzole)과 에다라본(edaravone)이 있으며, 최근에는 릴리브리오(페닐부틸산 나트륨우르소독시콜타우린)와 칼스디(토퍼 센)와 같은 경구 약물들이 FDA에서 승인되어 사용되고 있습니다. 그러나 아직까지 루게릭병을 완전히 치료할 수 있는 약물은 개발되지 않았습니다.

 

루게릭병의 치료와 연구는 여러 방향으로 진행되고 있으며, 줄기세포 치료 역시 그중 하나입니다.

 

미래에는 더 효과적인 치료법이 개발될 가능성이 있습니다.

 

근위축성 측삭 경화증의 조기 발견이 가능할까?

 

조기에 발견하면 좋지만, 신경과 전문의의 전문 지식과 진찰 속도에 따라 달라질 수 있습니다. 의사가 바로 근위축성 측삭

경화증으로 의심하는 경우는 드문 편입니다.

 

 

6. 결론

 

근육 증상이나 신경 증상은 대수롭지 않게 넘기지 말고 극심한 피로, 반복적인 경련, 근육 수축이 있다면 신경과에 방문하여 검사를 받고 근본적인 원인을 파악할 때까지 추가 검사가 진행해야 합니다.